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代孕,代孕贵不贵,【试管百科】深度了解亨廷顿舞蹈症,被迫“舞蹈”的精灵

2021-09-15 14:16作者:AA69代孕

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【试管百科】深度了解亨廷顿舞蹈症,被迫“舞蹈”的精灵【试管百科】深度了解亨廷顿舞蹈症,被迫“舞蹈”的精灵

​​最近小编在网上看到一则名为致命的舞蹈:我只能看着她的病情日渐恶化,直至死亡的视频,讲述的是患有“亨廷顿舞蹈症”的家庭。

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那何为亨廷顿舞蹈症?相信很多人都很陌生。

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今天小编就来带大家深度了解一下。

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亨廷顿舞蹈症是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病,发病年龄多在35-40岁,目前中国约有三万发病患者。

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通常,发病后15-16年死亡,没有治疗方法。

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临床上,患有亨廷顿舞蹈症的人群主要表现出舞蹈样症状、情绪障碍、认知能力丧失等问题。

早期的症状和体征包括烦躁,抑郁,小不自主的运动,协调能力差,以及学习新知识或作出决定非常困难。许多亨廷顿舞蹈症患者经常不自主的抽搐、扭动,因此被称为舞蹈症。随着病情加重,这些不自主的动作变得更加明显,可出现行走困难,说话及吞咽困难等症状。另外,该病还可导致性格的改变,思维能力和推理能力的下降。研究发现,亨廷顿氏舞蹈症主要是由于位于4 号染色体上的HTT基因内CAG三核苷酸重复序列过度扩张所致。亨廷顿氏舞蹈症患者体内的异常HTT蛋白首先会影响其脑内的基底核,使得基底核无法修饰或抑制大脑的指令,于是全身肌肉便不受控制地运动,表现为舞蹈样动作。到了疾病的晚期,连负责下达指令的人工授精一般几次成功大脑表层也会逐渐死亡,届时病人可能失去所有行动能力,并出现认知功能下降甚至痴呆。由于该病是常染色体显性遗传,这意味着基因中只要有一个等位基因异常就能导致该病的发生,发生该病的患者通常遗传自患有亨廷顿氏舞蹈症的父亲或母亲的基因。所以只要父母其中一方患有亨廷顿氏舞蹈症,子女就有50%的机率遗传该病。

对于患有亨廷顿氏舞蹈症的夫妻来说,是不建议自然受孕,因为下一代遗传的可能性很大。目前,随着医学技术的进步,该病已经可以在孕前提前预防,避免遗传。临床上,针对患亨廷顿氏舞蹈症的夫妻一般建议采用第三代代孕试管婴儿技术生育代孕宝宝。第三代代孕试管婴儿技术就是在胚胎植入前通过染色体检测,筛选出优质健康胚胎,确保婴儿不再患有亨廷顿舞蹈症,从根本上杜绝遗传病的发生。另外,它不仅可以避免亨廷顿舞蹈症的遗传,还可以避免其他染色体病和单基因疾病,在优生优育方面起着非常重大的作用。目前,该技术适用于夫妻一方或双方患有染色体遗传病(或为遗传病的携带者)以及高龄、反复流产的家庭。

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